U.O.C. Ematologia per le Malattie Rare del Sangue e degli Organi Ematopoietici

Attività di Day Hospital e Ambulatoriale - Patologie seguite:

• Talassemia Major
• Talassemia intermedia
• Drepanocitosi
• Talassodrepanocitosi
• Anemie ereditarie non talassemiche
• Emoglobinopatie
• Anemie Emolitiche congenite
• Anemie acquisite dell'adulto e del bambino
• Emocromatosi ereditaria
• Iperbilirubinemie a genesi ematologica
• Poliglobulie e Policitemia
• Porfiria cutanea tarda
• Splenomegalie
• Piastrinopatie e Piastrinopenie

Laboratorio Area Genetica:

• Acondroplasia (ACP) ed Ipocondroplasia (ICP)
• Angioedema Ereditario ( e FaXII)
• Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
• CADASIL
• Charcot Marie Tooth (CMT, CMTX, Pt0)
• Craniosinostosi
• Diabete tipo 2 (predisposizione insulino-resistente)
• Sclerosi Tuberosa
• α1Antitripsina AAT
• Distrofia Muscolare Duchenne-Beker (DMD/B)
• Emofilia A
• Emofilia B
• Febbri periodiche  (FMF, HIDS, TRAPS, CAPS)
• Gilbert / Crigler  Najjar
• Infertilità Y linked (microdelezioni cromosoma Y)
• Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
• Malattia di Fabry
• Paralisi Periodica Ipokaliemica (PPI)
• Sindrome Adreno-Genitale
• Sindrome di Angelman
• Sordità congenita (HL connexina 26, connexina 30)
• Trombofilia (Fattore II protrombina, Fattore V Leiden)
• X-Fragile (FRAXA)
• TioPurinaMetilTrasferasi
• Lattosio
• Clopidogrel
• DPYP (5FU)
• Studio Genetico per Fibrosi Cistica 1 Livello
• Studio Genetico per Fibrosi Cistica 2-3 Livello
• Studio Sferocitosi ereditaria 1-2 livello
• DNA Malattia di Wilson
• Piastrine Reticolate
• Studio Distrofie Retiniche
• Genetica Adams 13
• HFE
• DNA Ferroportina
• TEST genetico per Anemia Refrattaria TMPRSS6
• Seq. Gene HJV
• Seq. Gene Epcidina HAMP

Laboratorio di Diagnosi Prenatale - Area Ematologica:

• Ricerca dello stato di portatore sano di talassemia
• Analisi molecolare del gene beta globinico (HBB MIM*141900)
• Ferritina
• Analisi molecolare del cluster alfa globinico
• Tipizzazione del gene delta globinico
• Tipizzazione dei geni gamma globinici
• Triplicazione anti 3.7 dei geni alfa globinici
• Triplicazione anti 4.2 dei geni alfa globinici
• QF PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction)
• Analisi molecolare del gene beta globinico (HBB MIM*141900) in coppia a rischio
• Ricerca di mutazioni parentali del gene beta globinico (HBB MIM*141900) su villi coriali
• Ricerca di mutazioni parentalidel gene beta globinico (HBB MIM*141900) su liquido celomatico
• Analisi del cluster beta globinico
• Analisi del cluster alpha globinico
• Ricerca di mutazioni nel gene rps19 (Diamond blackfan anemia)
• Analisi molecolare del gene pten (Sindromi pten-correlate PHTS)
• Studio del cariotipo mediante CGH-ARRAY
• Ricerca di mutazioni nel gene G6PD (Favismo)
• Ricerca di mutazioni nel gene PK (Deficit piruvato kinasi)
• Ricerca di mutazioni in geni noti associati o potenzialmente associati alle rasopatie (Targeted resequencing - ngs)
• Ricerca di mutazioni in geni noti associati o potenzialmente associati alla microcefalia primitiva autosomica Recessiva MCPH (Targeted resequencing - NGS)
• Ricerca di mutazioni note in geni associati alla charcot-marie-toothdisease di tipo 1 (MPZ MIM* 159440)
• Ricerca di mutazioni note in geni associati alla sindrome di cockayne (ERCC8 MIM* 609412)
• Ricerca di mutazioni nel gene nf1 mediante target resequencing - NGS
• Ricerca di mutazioni in geni noti associati alla diamond blackfan anemia (Targeted resequencing - NGS)
• Ricerca di mutazioni in geni noti associati o potenzialmente associati alla sindrome di rendu-osler-weber [Telangectasia emorragica ereditaria] (Targeted resequencing - NGS)
• Ricerca di mutazioni in geni noti associati o potenzialmente associati alle porfirie (Targeted resequencing - NGS)
• Ricerca di mutazioni in geni noti associati o potenzialmente associati al neurosviluppo (Targeted resequencing - NGS)

Biobanca “Anna Maria Ferrara Cutino”

La Biobanca di ricerca "Anna Maria Ferraro Cutino “, Campus UOC Ematologia per le Malattie Rare del Sangue e degli Organi Ematopoietici-AOR “Villa Sofia Cervello”- Palermo,  è stata istituita nel 2010 grazie al progetto di ricerca BaRTeC 2009 (Banca Regionale di Tessuti e Cellule) dell’ Assessorato alla Salute della Regione Siciliana.

Nel novembre 2016 la biobanca si è trasferita in nuovi locali dedicati, interni al Campus, per accogliere in esclusiva la biobanca.

L'insieme delle attività della biobanca è conforme alle normative italiane, alle linee guida SIGUCERT ©, alle linee guida CNT 2014 e al DDL Regione Siciliana 2015.

Il sistema di qualità operativo è certificato ISO 9001-2015 ed è in fase di certificazione  CNT.

Dal Maggio 2016 la Biobanca è entrata in BBMRI-ERIC Italian Node (http://www.bbmri.it/home) con il nome di BCSMF: Banca di Cellule Staminali Fetali Mesenchimali.

Attività:

• Banking di fluidi amniotici
  La Biobanca ha iniziato la sua attività con la raccolta di fluidi amniotici da amniocentesi diagnostica per l’espansione delle cellule staminali mesenchimali fetali: le pazienti scelgono di donare alla Biobanca i primi 3 ml di fluido amniotico che non possono essere utilizzati per la diagnosi prenatale e che quindi dovrebbero essere eliminati.
  Tutti i fluidi amniotici sono conservati secondo i principi etici standard e sono archiviati, in modo anonimo, insieme ai dati clinici associati,  all'interno di un database.
• Banking di acidi nucleici: DNA/RNA
  Dal 2017, è iniziato il banking di acidi nucleici (DNA ed RNA) di pazienti con malattie genetiche rare, e dei loro familiari, per supportare la ricerca medico-scientifica fornendo agli Istituti di Ricerca campioni biologici di elevata qualità.
  La biobanca garantisce che i campioni biologici siano raccolti e conservati con il consenso dei pazienti, nel rispetto delle norme etico–giuridiche e con i più elevati standard tecnologici.
  I campionidi fluidi amniotici e di acidi nucleici possono essere ceduti ai Ricercatori solo nell’ambito di Progetti di Ricerca autorizzati da un Comitato Etico e dal Comitato Scientifico della Biobanca.
• Banking gameti ed embrioni
  All’interno della biobanca sono presenti  i criocontenitori per il banking in azoto liquido di gameti ed embrioni, per il servizio di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) della UOC Ostetricia e Ginecologia della AAOORR Villa Sofia-Cervello.
• Crioconservazione del tessuto ovarico per la preservazione della fertilità.
  Dal 2017, in collaborazione con l’UOC Ostetricia e Ginecologia della AAOORR Villa Sofia-Cervello, è stata messa a punto la procedura di congelamento e criopreservazione del tessuto ovarico per la preservazione della fertilità in pazienti oncologiche e/o con malattie croniche che inficiano la fertilità. La preservazione della fertilità può essere offerta a tutte le pazienti giovani candidate con buona probabilità ad una menopausa precoce o ad una perdita delle capacità riproduttive.

Prestazioni e Prenotazioni:

• Ambulatorio e prime visite: prenotazione tramite CUP
• Servizio di Day Hospital/ Day Service: orario di servizio tutti i giorni tranne il sabato, previa prenotazione da parte dello specialista ematologo a seguito di visita ambulatoriale, dalle ore 08.30 alle ore 13.30, al Piano Terra del Campus di Ematologia “Franco e Piera Cutino”.
• Servizio di Day Hospital/Day Service (Terapie): in orario antimeridiano e postmeridiano, a partire dalle ore 08.00, al 1° Piano del Campus di Ematologia “Franco e Piera Cutino”.
• Ricoveri Ordinari Programmati: secondo lista di priorità dei Ricoveri Ordinari Programmati, compilata dai medici specialisti della U.O.C. di Ematologia II.
• Attività intramuraria: prenotazione tramite CUP.
• Attività laboratoristica: prenotazione tramite email all’indirizzo: prenotazione@pieracutino.it. Per le attività di laboratorio, i prelievi si effettuano nel pomeriggio, 2/3 giorni a settimana, dalle ore 14:30 alle ore 17:30, al Piano Terra del Campus di Ematologia “Franco e Piera Cutino”. Per le donne in stato di gravidanza che devono effettuare lo studio HB, l’accesso è diretto, nei giorni di lunedì, mercoledì e venerdi, dalle ore 8:30 alle ore 11:00.
• Ambulatorio specialistico ITP, TTP, AEA: prenotazione tramite Sign.ra Rosi Sansone (Segreteria UOC)

Attività di Day Hospital e Ambulatoriale – Patologie seguite:

• Talassemia Major
• Talassemia intermedia
• Drepanocitosi
• Talassodrepanocitosi
• Anemie ereditarie non talassemiche
• Emoglobinopatie
• Anemie Emolitiche congenite
• Anemie acquisite dell’adulto e del bambino
• Emocromatosi ereditaria
• Iperbilirubinemie a genesi ematologica
• Poliglobulie e Policitemia
• Porfiria cutanea tarda
• Splenomegalie
• Piastrinopatie e Piastrinopenie

Laboratorio Area Genetica:

• Acondroplasia (ACP) ed Ipocondroplasia (ICP)
• Angioedema Ereditario ( e FaXII)
• Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
• CADASIL
• Charcot Marie Tooth (CMT, CMTX, Pt0)
• Craniosinostosi
• Diabete tipo 2 (predisposizione insulino-resistente)
• Sclerosi Tuberosa
• α1Antitripsina AAT
• Distrofia Muscolare Duchenne-Beker (DMD/B)
• Emofilia A
• Emofilia B
• Febbri periodiche  (FMF, HIDS, TRAPS, CAPS)
• Gilbert / Crigler  Najjar
• Infertilità Y linked (microdelezioni cromosoma Y)
• Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
• Malattia di Fabry
• Paralisi Periodica Ipokaliemica (PPI)
• Sindrome Adreno-Genitale
• Sindrome di Angelman
• Sordità congenita (HL connexina 26, connexina 30)
• Trombofilia (Fattore II protrombina, Fattore V Leiden)
• X-Fragile (FRAXA)
• TioPurinaMetilTrasferasi
• Lattosio
• Clopidogrel
• DPYP (5FU)
• Studio Genetico per Fibrosi Cistica 1 Livello
• Studio Genetico per Fibrosi Cistica 2-3 Livello
• Studio Sferocitosi ereditaria 1-2 livello
• DNA Malattia di Wilson
• Piastrine Reticolate
• Studio Distrofie Retiniche
• Genetica Adams 13
• HFE
• DNA Ferroportina
• TEST genetico per Anemia Refrattaria TMPRSS6
• Seq. Gene HJV
• Seq. Gene Epcidina HAMP

Laboratorio di Diagnosi Prenatale – Area Ematologica:

• Ricerca dello stato di portatore sano di talassemia
• Analisi molecolare del gene beta globinico (HBB MIM*141900)
• Ferritina
• Analisi molecolare del cluster alfa globinico
• Tipizzazione del gene delta globinico
• Tipizzazione dei geni gamma globinici
• Triplicazione anti 3.7 dei geni alfa globinici
• Triplicazione anti 4.2 dei geni alfa globinici
• QF PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction)
• Analisi molecolare del gene beta globinico (HBB MIM*141900) in coppia a rischio
• Ricerca di mutazioni parentali del gene beta globinico (HBB MIM*141900) su villi coriali
• Ricerca di mutazioni parentalidel gene beta globinico (HBB MIM*141900) su liquido celomatico
• Analisi del cluster beta globinico
• Analisi del cluster alpha globinico
• Ricerca di mutazioni nel gene rps19 (Diamond blackfan anemia)
• Analisi molecolare del gene pten (Sindromi pten-correlate PHTS)
• Studio del cariotipo mediante CGH-ARRAY
• Ricerca di mutazioni nel gene G6PD (Favismo)
• Ricerca di mutazioni nel gene PK (Deficit piruvato kinasi)
• Ricerca di mutazioni in geni noti associati o potenzialmente associati alle rasopatie (Targeted resequencing – ngs)
• Ricerca di mutazioni in geni noti associati o potenzialmente associati alla microcefalia primitiva autosomica Recessiva MCPH (Targeted resequencing – NGS)
• Ricerca di mutazioni note in geni associati alla charcot-marie-toothdisease di tipo 1 (MPZ MIM* 159440)
• Ricerca di mutazioni note in geni associati alla sindrome di cockayne (ERCC8 MIM* 609412)
• Ricerca di mutazioni nel gene nf1 mediante target resequencing – NGS
• Ricerca di mutazioni in geni noti associati alla diamond blackfan anemia (Targeted resequencing – NGS)
• Ricerca di mutazioni in geni noti associati o potenzialmente associati alla sindrome di rendu-osler-weber [Telangectasia emorragica ereditaria] (Targeted resequencing – NGS)
• Ricerca di mutazioni in geni noti associati o potenzialmente associati alle porfirie (Targeted resequencing – NGS)
• Ricerca di mutazioni in geni noti associati o potenzialmente associati al neurosviluppo (Targeted resequencing – NGS)

Biobanca “Anna Maria Ferrara Cutino”

La Biobanca di ricerca “Anna Maria Ferraro Cutino “, Campus UOC Ematologia per le Malattie Rare del Sangue e degli Organi Ematopoietici-AOR “Villa Sofia Cervello”- Palermo,  è stata istituita nel 2010 grazie al progetto di ricerca BaRTeC 2009 (Banca Regionale di Tessuti e Cellule) dell’ Assessorato alla Salute della Regione Siciliana.

Nel novembre 2016 la biobanca si è trasferita in nuovi locali dedicati, interni al Campus, per accogliere in esclusiva la biobanca.

L’insieme delle attività della biobanca è conforme alle normative italiane, alle linee guida SIGUCERT ©, alle linee guida CNT 2014 e al DDL Regione Siciliana 2015.

Il sistema di qualità operativo è certificato ISO 9001-2015 ed è in fase di certificazione  CNT.

Dal Maggio 2016 la Biobanca è entrata in BBMRI-ERIC Italian Node (http://www.bbmri.it/home) con il nome di BCSMF: Banca di Cellule Staminali Fetali Mesenchimali.

Attività:

• Banking di fluidi amniotici
  La Biobanca ha iniziato la sua attività con la raccolta di fluidi amniotici da amniocentesi diagnostica per l’espansione delle cellule staminali mesenchimali fetali: le pazienti scelgono di donare alla Biobanca i primi 3 ml di fluido amniotico che non possono essere utilizzati per la diagnosi prenatale e che quindi dovrebbero essere eliminati.
  Tutti i fluidi amniotici sono conservati secondo i principi etici standard e sono archiviati, in modo anonimo, insieme ai dati clinici associati,  all’interno di un database.
• Banking di acidi nucleici: DNA/RNA
  Dal 2017, è iniziato il banking di acidi nucleici (DNA ed RNA) di pazienti con malattie genetiche rare, e dei loro familiari, per supportare la ricerca medico-scientifica fornendo agli Istituti di Ricerca campioni biologici di elevata qualità.
  La biobanca garantisce che i campioni biologici siano raccolti e conservati con il consenso dei pazienti, nel rispetto delle norme etico–giuridiche e con i più elevati standard tecnologici.
  I campionidi fluidi amniotici e di acidi nucleici possono essere ceduti ai Ricercatori solo nell’ambito di Progetti di Ricerca autorizzati da un Comitato Etico e dal Comitato Scientifico della Biobanca.
• Banking gameti ed embrioni
  All’interno della biobanca sono presenti  i criocontenitori per il banking in azoto liquido di gameti ed embrioni, per il servizio di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) della UOC Ostetricia e Ginecologia della AAOORR Villa Sofia-Cervello.
• Crioconservazione del tessuto ovarico per la preservazione della fertilità.
  Dal 2017, in collaborazione con l’UOC Ostetricia e Ginecologia della AAOORR Villa Sofia-Cervello, è stata messa a punto la procedura di congelamento e criopreservazione del tessuto ovarico per la preservazione della fertilità in pazienti oncologiche e/o con malattie croniche che inficiano la fertilità. La preservazione della fertilità può essere offerta a tutte le pazienti giovani candidate con buona probabilità ad una menopausa precoce o ad una perdita delle capacità riproduttive.